Кариотип. Хромосомная конституция

Что такое кариотип?
Кариотип является хромосомной конституцией ядра клетки, которая равна полной хромосомы человека. Графическое представление хромосом, расположенных в парах гомологов, также называют кариотипом.
Кариотип может быть изучен в поисках заболеваний, вызванных нарушениями в хромосомах, таких как синдром Дауна . Он также служит для выявления проблем, которые могут возникнуть у ребенка, зачатого с помощью вспомогательной репродукции, при его рождении путем удаления кариотипа, обнаруженного в амниотической жидкости эмбриона.
конституции
Кариотип имеет все хромосомы, найденные в организме человека. Существует 44 хромосомы, называемые аутосомами , сгруппированные в 22 пары, присутствующие как у мужчин, так и у женщин. К этим хромосомам добавляются две половые хромосомы , которые называются XX для женщин и XY для мужчин.
Изменения, от которых могут пострадать эти структуры, могут вызвать определенные заболевания или недостатки в развитии человека.
анализ
Выполнение точного исследования кариотипа образца клеточной ткани , который может быть удален из различных найденных в организме. Единственное требование этого процесса состоит в том, что клетки выбранной ткани должны находиться в процессе митоза , то есть деления. Любой может подчиниться этому. Кроме того, это абсолютно безболезненное испытание. Наиболее распространенные ткани, из которых взят образец:
• Амниотическая жидкость, через амниоцентез .

• Кровь.

• Костный мозг, через биопсию.

• Ткани, которые кормят ребенка во время беременности, такие как плацента.
Как только образец получен, его культивируют в лаборатории , что обычно занимает от 3 до 15 дней. Как только он стал достаточно большим, клетки удаляют и окрашивают, чтобы облегчить исследование хромосом. Необходимо иметь несколько ячеек, так как в случае обнаружения какой-либо аномалии это может присутствовать только в исследуемой ячейке. Фотография, сделанная после того, как хромосомы расположены в соответствии с их размером, называется кариотипом, и таким образом облегчается исследование в поисках какого-либо типа изменений. Этот тест с точностью до 99,9 процента.
Хромосомные изменения
Может быть два типа изменений в структуре хромосом , которые имеют различные последствия, такие как плохое семенное качество или  повторные аборты :
транслокации
Они являются обменом генетического материала между двумя хромосомами.
инвестиции
Положение хромосомы инвертировано от нормального положения.
Другие типы изменений — полиморфизмы , которые происходят, когда несколько генов появляются в гене. Они часты и, хотя они обычно не имеют очевидных последствий, некоторые эксперты связывают их с бесплодием .
Чтобы эти изменения не передавались эмбриону во время беременности, может быть проведена предимплантационная генетическая диагностика  для изучения его кариотипа перед имплантацией эмбриона в матку  путем экстракорпорального оплодотворения .
Обнаруживаемые заболевания
Среди заболеваний, которые можно обнаружить, выполняя кариотип, они являются одними из самых известных:
Синдром Дауна
Это происходит, когда имеется еще одна хромосома, чем обычно, что составляет в общей сложности 47. Эта дополнительная хромосома обычно является копией хромосомы 21 (также известной как трисомия 21 ), которая влияет на развитие организма и мозга.
Синдром Клайнфелтера
Это происходит только у мужчин и является наличие дополнительной X половой хромосомы, поэтому эта часть его кариотипа называется XXY. Это вызывает неправильные пропорции тела, сексуальные проблемы или меньше волос, чем обычно.
Филадельфийская хромосома
Он влияет на хромосомы 9 и 22 и обычно встречается у людей с лейкемией .
Трисомия 18
Он состоит из реплики 18 хромосомы и влияет на развитие человека, у которого есть нарушения роста в разных частях тела.
Синдром Тернера
Это происходит только у женщин, когда часть или вся одна из Х хромосом отсутствует (Х0). Это влияет на развитие первичных и вторичных половых признаков и является причиной бесплодия.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Comments links could be nofollow free.